SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı ve Sağlık Bilimleri Enstitüsü Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Zafer Çetin, 21 Haziran ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz)  Farkındalık Günü nedeniyle bir açıklama yaptı.

Doç. Dr. Çetin, “Motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS, beyin ve omurilikte bulunan ve kasların hareket etmesini sağlayan hücrelerin hasar görmesi ile karakterize, ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır” dedi.

Hastalığa neden olan genetik faktörlere bağlı olarak, hastalığın ortaya çıkma yaşı ile ilerleme hızı ve klinik bulguların bireyden bireye değişiklik gösterdiğini kaydeden Doç. Dr. Çetin, “Avrupa toplumlarında hastalığın ortaya çıkma yaşı, 55-65 yaşları arasında en yüksek seviyeye ulaşmakta olup, erkekleri kadınlara göre daha sık etkilemektedir. Dünyada yaklaşık 90-100 bin, Türkiye’de ise 3.500 – 5.000 ALS hastası olduğu düşünülmektedir” bilgisini verdi.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

ALS’de, bulguların başlangıcının bölgesel olmakla birlikte, kısa süre içinde vücudun diğer bölgelerini de etkilemeye başladığını kaydeden Doç. Dr. Çetin, “Kas krampları, eklem rahatsızlıkları, konuşma bozuklukları, dilde fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar), yüz ve çene kaslarında zayıflık, yutkunma ve solunum güçlüğü, ses değişikliği, kol ve bacaklarda güçsüzlük ve erime, halsizlik, yürürken sendeleme-tökezleme, düğme iliklemekte, küçük objeleri tutmakta ve anahtar çevirmekte zorluk gibi şikayetler görülebilir” ifadelerine yer verdi.

Hastalığın son evrelerinde ise hastaların yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale geldiğini belirten Doç. Dr. Çetin, “Hastalığın başlamasından 3-4 yıl sonra solunum yetmezliği hastaların kaybedilmesine neden olmaktadır. Ayrıca hastaların yüzde 5’inde hafıza kaybı da görülebilir” uyarısını yaptı.  

ALS GENETİK GEÇİŞLİ BİR SENDROM MUDUR?

ALS hastalarının yüzde 5-10’unun ailesel geçiş gösterdiğini, her ailede hastalığın ortaya çıkmasına neden olan genin farklı olabileceğini vurgulayan Doç. Dr. Çetin, şöyle devam etti:

“Ailesel ALS olgularının yüzde 60-80’inde hastalığa neden olduğu belirlenmiş olan genlerdeki mutasyonlar tanısal genetik testler ile belirlenebilmektedir. Hastaların ailesel geçiş göstermeyen yüzde 90’lık kısmında ise genetik yatkınlık faktörleri ile çevresel faktörlerin kompleks etkileşimleri hastalığın ortaya çıkmasında önemli rol oynamaktadır.”

ALS İÇİN ÇEVRESEL RİSK FAKTÖRLERİ

Doç. Dr. Çetin, sigara ve alkol kullanımı, zirai ilaçlara maruziyet ve elektromanyetik dalgaların ALS gelişimi için risk faktörleri olduklarının değerlendirildiğini bildirdi.

ALS HASTALARININ AİLE BİREYLERİ RİSK ALTINDA MIDIR?

Ailesel geçiş gösteren ALS’li bireylerin çocuklarının aynı mutant gene sahip olma riskinin yüzde 50 olduğunu anlatan Doç. Dr. Çetin, “Ailesel geçiş göstermeyen ALS’de ise hasta bireylerin birinci derece akrabalarında ALS gelişme riski, diğer bireylere göre sekiz kat daha yüksektir. Ailesel geçişin gözlendiği ailelerde doğum öncesi genetik tanı yöntemleri ile ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olması sağlanabilmektedir” diye konuştu.

ALS TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR HASTALIK MIDIR?

ALS tedavisinde kullanılmak üzere ilaç geliştirme çalışmalarının devam etmekle birlikte şu anda hastalığın kesin bir tedavisi bulunmadığına vurgu yapan Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle tamamladı:

“Ancak hastalığın semptomlarına yönelik tedavi yaklaşımları ve fizyoterapistler, konuşma ve solunum terapistleri, diyetisyenler, gastroenterologlar ve nörologlar da içeren multi-disipliner bir ekip tarafından gerçekleştirilen destekleyici bakım uygulamaları, hastaların sağ kalım sürelerinin uzatılması ile hayat kalitesinin artırılmasına katkıda bulunmaktadır.

Yurtdışında ALS’ye yönelik özel merkezler bulunmaktadır. Ülkemizde de her biri kendi alanında deneyimli sağlık çalışanları ve hekimlerden oluşan multidisipliner çalışma gruplarının oluşturulması, bu tip hastalıkların tedavisi açısından oldukça önemlidir.”