Doç. Dr. Mehmet İbrahim TURAN (Çocuk Nöroloji Uzmanı): ''SMA (Spinal Müsküler Atrofi),omuriliğin ön tarafında bulunan hücrelerin harabiyeti sonucu ortaya çıkan, iki taraflı kas güçsüzlüğünün ana bulgu olduğu bir kas sinir hastalığıdır. ''

Çocukta oluşan şikayetin başlama zamanı ve hastalığın gidişatına göre üç tipe ayrılır. Tip 1 en şiddetli form olup özellikle daha doğmadan anne karnındayken bebekte hareket azlığı ile kendini belli edebilir. Bu bebeklerde doğum sonrasında gevşeklik ve hareket azlığı dikkat çekicidir. Ayrıca dilde fasikülasyon adı verilen titremeler hastalık için uyarıcı bulgulardandır. 

İleriki dönemlerde solunum kaslarınında etkilenmesi ile solunum yetmezliği gelişir. 

Tip 2 formunun başlangıç yaşı genellikle 8 - 9 ay civarındadır. Etkilenen çocuklar destaksiz oturabilirken, yardımsız yürümeyi başaramazlar. 

Tip 3 formu ise en geç başlangıçlı tip olup, kas güçsüzlüğü 2 yaşından sonra ortaya çıkar. 

Hastalığın takip ve tedavisinde geçtiğimiz yıla kadar destek tedavisinden başka bir seçenek bulunmuyordu. Ancak geçtiğimiz yıl içinde içinde bu hastalık için Amerikan İlaç ve Gıda İdaresi (FDA), SMA hastalarında Nusirensen (Sprinraza) adlı ilacın kullanımına onay verdi. Bu yeni ilacın kullanımı ile şimdiye kadar tedavisi olmayan bir hastalık için bir umut ışığı yanmaya başladı. Önümüzdeki günlerde ülkemizde de kullanımının onaylanması ile birlikte  bu yeni ilacın etkilerini görmek fırsatını yakalamış olacağız.

Doç. Dr. Mehmet İbrahim TURAN (Çocuk Nöroloji Uzmanı)

Gazimuhtarpaşa Bulvarı, Yasem İş Merkezi (Çetinkaya arkası) Kat:8 No:806 Gaziantep

İnstagram: gaziantep_cocuk_noroloji  / Tel:  0 342 5021311 /  Gsm: 0 505 2604621