Anasayfaya Dön
Bize Yazın
Video Galeri
Facebook
Twitter
Instagram

 
Gaucher hastalarının doğru teşhise ulaşması 10 yıl sürebiliyor

23.10.2018   2372
Facebook Paylaş
 
 
 


Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor ve ilk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30'dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda bu hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı.

 
Gaucher (“goşe” şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar.  Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
 
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açıyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.”
 
Gaucher hastalığı zamanında teşhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtileri hakkında şunları söyledi: “Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.” Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtilerini şöyle özetledi:

  • Kanamalar ve morarmalar
  • Kansızlık (anemi)
  • Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
  • Kemik ve eklem ağrıları
  • Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
  • Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)

 
Gaucher hastalığının sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuşmacılardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4'te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
 
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatılmamalı
Sempozyumun konuşmacılarından Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”






“ ‘SAĞLIKSIZ’ POLİTİKALAR SAĞL...

14 MART TIP BAYRAMI...

DOÇ.DR.DT.M.HAMDİ ARAS'IN BABA...

SİOTalks İlham Veren Konuşmala...

CHP’de yeni il başkanı Lütfü D...

AK Parti'de meclis üyesi adayl...

Prof.Dr. Ziya Bayraktaroğlu’n...

Kirazoğlu'nun babası hakkın ra...

Ozan Arif hayatını kaybetti...

TAHMAZOĞLU‘NUN ACI GÜNÜ...

Halk Altın’da bir ilk...

Gaziantep'te aynı mahallede ik...

Gaziantep'ten acı haber...

SÖNMEZ, CHP‘den ŞAHİNBEY BELED...

MMT Amerikan Hastanesi kadrosu...

Postacı kapıyı 2 kere kırar!...

Ünlü eğitimci Sedat Akdoğan ha...

“Öncelik Hayatın, Öncelik Yay...

MEHMET SAİT GÜÇLÜ Hakk’ın rahm...

Ecz. Elif ÖZEMİR KAYA‘nın BAB...

Kamudaki hekimlerin hukuki sor...

CUMHURBAŞKANI ERDOĞAN GAZİANTE...

SAĞLIKTA ŞİDDET SONA ERSİN..!...

SUYA İNDİRİM..!...

Arayıcı’ya beraat...

Dt. H.Gülten Bilişik'in annesi...

Fatma Şahin'in Acı Günü ...

YUNUS SAMET’E VOLKAN DEMİREL ...

Ecz. Seyyit ÖZDEMİR’in ANNESİ...

Sağlık Bakanı açıkladı...

Dr. Mustafa Çevik'in babası ve...

Ecz. Fatma DURUKAN’ın eşi Ecz....

CUMHURİYETİN 95. YILINDA SAĞL...

DR. ERDİNÇ TÜTÜNCÜLER’in ANNES...

DR. İBRAHİM YERAL’IN KARDEŞİ...

Ecz. Ferda NARİN'in babası vef...

Gaziantep Polis Meslek Eğitim ...

KONUŞAMIYOR, HAREKET EDEMİYOR...

Zirve Üniversitesi ...

Belde Kanal Darlığı ...

Sürdürülebilir Eczane İşletmec...

ESWT ile Ağrılara Son..!...

NEFES AL, DEĞİŞ, YENİLEN!...

Ş.Kamil Belediye Bşk. Rıdvan F...

GÜNEYDOĞU ANADOLU BÖLGESİ'NDEK...

TOTAL DİŞSİZ ÇENELERİN İMMEDİA...

GAZİANTEP’TE İLK VE TEK BARİA...

Ecz. Vahit TUNAÇ vefat etmişt...

Hakikat Gazetesi sahibi Yaşar ...

Prof.Dr. Ecz.Okan Atay’dan GAZ...

MMT AMERİKAN HASTANESİ YÖNETİM...

14 KASIM DÜNYA DİYABET GÜNÜ...

Doktor ve Hastası Maratonda Te...

İŞTE O KARAR......

SANİ KONUKOĞLU UYGULAMA VE ARA...

10 Kasım’ı, bir matem gününden...

10 KASIM ATATÜRK’Ü ANMA GÜNÜ...

ECZACILAR DA SAĞLIK HİZMETİNİN...

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

İşte ayrıntılar......

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

Hayrullah KUBBA’nın ANNESİ VE...

Türk Tabipleri Birliği (TTB) H...

TTB’den ‘Hekimler kandırmaca d...

Çözüm KBB Ameliyathane person...

OBEZİTE CERRAHİSİ İLE FAZLA K...

Diş Hekimi Feray Kayhan’ a “Ha...

MORAL EVİ AÇILDI...

Öğrencilere Fenerbahçe formas...

Kasık Fıtıklarında Kapalı (La...

OBEZİTEYE TESLİM OLMAYIN..!...

6. ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI ...

Meme Kanseri Bilinçlendirme v...

ENDOSKOPİK DİSKEKTOMİ...

NÖROLOJİ UZMANI Dr.Rıdvan MUSU...

ŞAHİNBEY’DE 29 EKİM COŞKUYLA K...

Sağlık çalışanlarına şiddet ya...

YENİ GAZİANTEP VALİSİ Sayın Da...

Moral Evi ile Esen - Bülent U...

Ecz. Mehmet ŞAHİN'in babası ve...

Akılalmaz Olay: Kaldırım Çöktü...

İŞTEN ÇIKARILAN ÇALIŞANLAR SIR...

TIP HEKİMLERİ DİŞ ÇEKEBİLİR Mİ...

Merve & Teyfik Çifti Muhteşem ...

TEB Artı Sigorta ve Eczacıkart...

Ürün Takip Sistemi (ÜTS) Çalış...

ÇOCUK YOĞUN BAKIM ÜNİTELERİ...

MEME KANSERİ TEDAVİ EDİLEBİLİ...

On Yıl Önce Ameliyat Ettiği Ha...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

“13’ÜNCÜ ÇUKUROVA NÖROLOJİ GÜN...

HER DEFASINDA SAĞLIK..!...

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HAST. POLİKLİ...

DİJİTALLEŞEN DÜNYA “EN HIZLI D...

Gaucher hastalarının doğru teş...

SAĞLIK-SEN GAÜN İkinci Dönem K...

Spor tutkunlarının mağazası aç...

Ömür boyu mutluluklar...

Akıllı merceklerle her mesafe...

Unicef ve Türk Kızılayı ‘‘Duyg...

İŞİTME CİHAZININ DOĞRU ADRESİ...

KİLİS’E MODERN TEMSİLCİLİK BİN...

HATEM’DEN PEMBE FARKINDALIK...

DOĞUŞTAN KALP HASTALIKLARINDA...

BÜYÜKŞEHİR BELEDİYE BAŞKANI FA...

İNOVASYONUN NABZI SANKO ÜNİVE...

DEVA ÖZEL AMBULANS SERVİSİ...

Teşekkürler...

SAĞLIKTA ŞİDDET YASASINI İSTİY...

‘’Meme Kanseri Farkındalık Sem...

Doç.Dr. BOŞNAK MEDİCALPARK'ta....

Dördüz Bebekler Taburcu oldu....

KEMAL BAYINDIR HASTANESİ HEKİM...

Fissür Örtücüler...

Eczacılara madde bağımlılığı i...

MEVSİM GEÇİŞLERİ RUHSAL HASTAL...

SANKO’DA HALKA AÇIK KONFERANS...

FAZLA KİLOLARINA OBEZİTE CERRA...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

SEVDİKLERİNİZE DEĞER VERİR......

Uzm.Dr. Mustafa BAKMAN DEVA'da...

ECZANE YERİ SATIŞI...

Hukukçu Hekimler Derneği görev...

...

Batman'dan acı haber: 7 asker ...

KAMU İDARESİ HAREKETE GEÇMEK İ...

BAŞIMIZ SAĞOLSUN......

SAĞLIKTA ŞİDDET..!...

Diş Hekimi Ali Osman Yılmaz’ı...

Gaziantep Çepnileri Derneği ol...

SAĞLIKTA ZİRVE...

Kardiyovasküler ve Solunum...

Okul başarısı için sağlıklı be...

Bilen & Barlık Ailesi Büyüyor...

KOAH ‘‘TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR H...

Örnek Hastane DEFALİFE HOSPİT...

KAYROPRAKTİK NEDİR?...

30 yıllık doktor avukat oldu!...

Sağlıkta Şiddet Bitmiyor!...

ŞEKER HASTALIĞININ ARTIŞ HIZIN...

Bu yazıyı okuduğunuzda her 'ta...

PROF. DR. MEHMET YILMAZ, SANİ...

Uyku Apnesinin En Temel Belir...

GAZİANTEP ÖZEL AKADEMİ HASTANE...

Dr. Hamide Palaz ve Dr. Fikret...

GASTROANTEP’LE 3 GÜNDE 250 Bİ...

Gaziantep Diş Hekimleri Odasın...

13. Çukurova Nöroloji Günleri...

O SİZİ ÖLDÜRMEDEN SİZ ONU ÖLD...

OBEZİTE VE METABOLİK CERRAHİ ...



1 2 3 4 5 6 7 8 9 10