Anasayfaya Dön
Bize Yazın
Video Galeri
Facebook
Twitter
Instagram

 
Gaucher hastalarının doğru teşhise ulaşması 10 yıl sürebiliyor

23.10.2018   1236
Facebook Paylaş
 
 
 


Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor ve ilk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30'dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda bu hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı.

 
Gaucher (“goşe” şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar.  Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
 
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açıyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.”
 
Gaucher hastalığı zamanında teşhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtileri hakkında şunları söyledi: “Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.” Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtilerini şöyle özetledi:

  • Kanamalar ve morarmalar
  • Kansızlık (anemi)
  • Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
  • Kemik ve eklem ağrıları
  • Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
  • Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)

 
Gaucher hastalığının sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuşmacılardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4'te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
 
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatılmamalı
Sempozyumun konuşmacılarından Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”






Prof.Dr. Ziya Bayraktaroğlu’n...

Ozan Arif hayatını kaybetti...

Gaziantep'te aynı mahallede ik...

SÖNMEZ, CHP‘den ŞAHİNBEY BELED...

Gaziantep'ten acı haber...

MMT Amerikan Hastanesi kadrosu...

Postacı kapıyı 2 kere kırar!...

Ünlü eğitimci Sedat Akdoğan ha...

“Öncelik Hayatın, Öncelik Yay...

Ecz. Elif ÖZEMİR KAYA‘nın BAB...

MEHMET SAİT GÜÇLÜ Hakk’ın rahm...

Kamudaki hekimlerin hukuki sor...

CUMHURBAŞKANI ERDOĞAN GAZİANTE...

SUYA İNDİRİM..!...

SAĞLIKTA ŞİDDET SONA ERSİN..!...

Arayıcı’ya beraat...

Dt. H.Gülten Bilişik'in annesi...

Fatma Şahin'in Acı Günü ...

YUNUS SAMET’E VOLKAN DEMİREL ...

Ecz. Seyyit ÖZDEMİR’in ANNESİ...

Sağlık Bakanı açıkladı...

Dr. Mustafa Çevik'in babası ve...

Ecz. Fatma DURUKAN’ın eşi Ecz....

CUMHURİYETİN 95. YILINDA SAĞL...

DR. ERDİNÇ TÜTÜNCÜLER’in ANNES...

DR. İBRAHİM YERAL’IN KARDEŞİ...

Ecz. Ferda NARİN'in babası vef...

Gaziantep Polis Meslek Eğitim ...

KONUŞAMIYOR, HAREKET EDEMİYOR...

Zirve Üniversitesi ...

NEFES AL, DEĞİŞ, YENİLEN!...

Ş.Kamil Belediye Bşk. Rıdvan F...

GAZİANTEP’TE İLK VE TEK BARİA...

GÜNEYDOĞU ANADOLU BÖLGESİ'NDEK...

Ecz. Vahit TUNAÇ vefat etmişt...

Hakikat Gazetesi sahibi Yaşar ...

Prof.Dr. Ecz.Okan Atay’dan GAZ...

MMT AMERİKAN HASTANESİ YÖNETİM...

14 KASIM DÜNYA DİYABET GÜNÜ...

Doktor ve Hastası Maratonda Te...

SANİ KONUKOĞLU UYGULAMA VE ARA...

10 Kasım’ı, bir matem gününden...

10 KASIM ATATÜRK’Ü ANMA GÜNÜ...

ECZACILAR DA SAĞLIK HİZMETİNİN...

İŞTE O KARAR......

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

İşte ayrıntılar......

Hayrullah KUBBA’nın ANNESİ VE...

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

Türk Tabipleri Birliği (TTB) H...

TTB’den ‘Hekimler kandırmaca d...

Çözüm KBB Ameliyathane person...

ENDOSKOPİK DİSKEKTOMİ...

Diş Hekimi Feray Kayhan’ a “Ha...

MORAL EVİ AÇILDI...

OBEZİTE CERRAHİSİ İLE FAZLA K...

OBEZİTEYE TESLİM OLMAYIN..!...

NÖROLOJİ UZMANI Dr.Rıdvan MUSU...

6. ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI ...

Öğrencilere Fenerbahçe formas...

Meme Kanseri Bilinçlendirme v...

Kasık Fıtıklarında Kapalı (La...

ŞAHİNBEY’DE 29 EKİM COŞKUYLA K...

Sağlık çalışanlarına şiddet ya...

YENİ GAZİANTEP VALİSİ Sayın Da...

Moral Evi ile Esen - Bülent U...

Ecz. Mehmet ŞAHİN'in babası ve...

Akılalmaz Olay: Kaldırım Çöktü...

TIP HEKİMLERİ DİŞ ÇEKEBİLİR Mİ...

İŞTEN ÇIKARILAN ÇALIŞANLAR SIR...

Ürün Takip Sistemi (ÜTS) Çalış...

“13’ÜNCÜ ÇUKUROVA NÖROLOJİ GÜN...

DİJİTALLEŞEN DÜNYA “EN HIZLI D...

TEB Artı Sigorta ve Eczacıkart...

ÇOCUK YOĞUN BAKIM ÜNİTELERİ...

Merve & Teyfik Çifti Muhteşem ...

MEME KANSERİ TEDAVİ EDİLEBİLİ...

On Yıl Önce Ameliyat Ettiği Ha...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

HER DEFASINDA SAĞLIK..!...

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HAST. POLİKLİ...

Gaucher hastalarının doğru teş...

Spor tutkunlarının mağazası aç...

SAĞLIK-SEN GAÜN İkinci Dönem K...

Akıllı merceklerle her mesafe...

İŞİTME CİHAZININ DOĞRU ADRESİ...

Unicef ve Türk Kızılayı ‘‘Duyg...

KİLİS’E MODERN TEMSİLCİLİK BİN...

HATEM’DEN PEMBE FARKINDALIK...

DOĞUŞTAN KALP HASTALIKLARINDA...

Doç.Dr. BOŞNAK MEDİCALPARK'ta....

İNOVASYONUN NABZI SANKO ÜNİVE...

Ömür boyu mutluluklar...

DEVA ÖZEL AMBULANS SERVİSİ...

‘’Meme Kanseri Farkındalık Sem...

Teşekkürler...

SAĞLIKTA ŞİDDET YASASINI İSTİY...

BÜYÜKŞEHİR BELEDİYE BAŞKANI FA...

Eczacılara madde bağımlılığı i...

KEMAL BAYINDIR HASTANESİ HEKİM...

Fissür Örtücüler...

MEVSİM GEÇİŞLERİ RUHSAL HASTAL...

Dördüz Bebekler Taburcu oldu....

SANKO’DA HALKA AÇIK KONFERANS...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

FAZLA KİLOLARINA OBEZİTE CERRA...

Uzm.Dr. Mustafa BAKMAN DEVA'da...

SEVDİKLERİNİZE DEĞER VERİR......

Hukukçu Hekimler Derneği görev...

...

ECZANE YERİ SATIŞI...

Batman'dan acı haber: 7 asker ...

KAMU İDARESİ HAREKETE GEÇMEK İ...

BAŞIMIZ SAĞOLSUN......

SAĞLIKTA ŞİDDET..!...

Uyku Apnesinin En Temel Belir...

30 yıllık doktor avukat oldu!...

Diş Hekimi Ali Osman Yılmaz’ı...

Gaziantep Çepnileri Derneği ol...

SAĞLIKTA ZİRVE...

Kardiyovasküler ve Solunum...

Okul başarısı için sağlıklı be...

Bilen & Barlık Ailesi Büyüyor...

PROF. DR. MEHMET YILMAZ, SANİ...

Bu yazıyı okuduğunuzda her 'ta...

KAYROPRAKTİK NEDİR?...

ŞEKER HASTALIĞININ ARTIŞ HIZIN...

Sağlıkta Şiddet Bitmiyor!...

KOAH ‘‘TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR H...

Örnek Hastane DEFALİFE HOSPİT...

GAZİANTEP ÖZEL AKADEMİ HASTANE...

Dr. Hamide Palaz ve Dr. Fikret...

GASTROANTEP’LE 3 GÜNDE 250 Bİ...

Gaziantep Diş Hekimleri Odasın...

13. Çukurova Nöroloji Günleri...

O SİZİ ÖLDÜRMEDEN SİZ ONU ÖLD...

OBEZİTE VE METABOLİK CERRAHİ ...

DOÇ. DR. GÜZEL, SANKO ’DA...

Gaziantep Eczacı Odası Mali G...

MAİSONETTE OUTLET MAĞAZASI AÇI...

Nöroloji Kliniği ve Uyku merk...

SANKO ÜNİVERSİTESİ TERCİH TANI...

Eyüp ÇAKMAK’ın BABASI VEFAT E...

Gökçe Ağar Eczanesi Açıldı...

Sevgi Ailesinin mutlu günü...

Elele Gönül Gönüle...

Diş Hekimleri Odasından 8.Böl...

OKUL UYUM SÜRECİNDE PSİKOLOJİ...

ÇOCUKLARDA BESLENME ALIŞKANLIK...

HATEM’DE FİZYOTERAPİSTLER GÜN...



1 2 3 4 5 6 7 8 9 10