Anasayfaya Dön
Bize Yazın
Video Galeri
Facebook
Twitter
Instagram

 
Gaucher hastalarının doğru teşhise ulaşması 10 yıl sürebiliyor

23.10.2018   369
Facebook Paylaş
 
 
 


Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor ve ilk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30'dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda bu hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı.

 
Gaucher (“goşe” şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar.  Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
 
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açıyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.”
 
Gaucher hastalığı zamanında teşhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtileri hakkında şunları söyledi: “Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.” Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtilerini şöyle özetledi:

  • Kanamalar ve morarmalar
  • Kansızlık (anemi)
  • Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
  • Kemik ve eklem ağrıları
  • Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
  • Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)

 
Gaucher hastalığının sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuşmacılardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4'te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
 
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatılmamalı
Sempozyumun konuşmacılarından Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”






NEFES AL, DEĞİŞ, YENİLEN!...

Ş.Kamil Belediye Bşk. Rıdvan F...

GAZİANTEP’TE İLK VE TEK BARİA...

Ecz. Vahit TUNAÇ vefat etmişt...

Hakikat Gazetesi sahibi Yaşar ...

Prof.Dr. Ecz.Okan Atay’dan GAZ...

MMT AMERİKAN HASTANESİ YÖNETİM...

14 KASIM DÜNYA DİYABET GÜNÜ...

Doktor ve Hastası Maratonda Te...

ECZACILAR DA SAĞLIK HİZMETİNİN...

İŞTE O KARAR......

10 KASIM ATATÜRK’Ü ANMA GÜNÜ...

10 Kasım’ı, bir matem gününden...

SANİ KONUKOĞLU UYGULAMA VE ARA...

İşte ayrıntılar......

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

VEFAT VE BAŞSAĞLIĞI...

Hayrullah KUBBA’nın ANNESİ VE...

Türk Tabipleri Birliği (TTB) H...

TTB’den ‘Hekimler kandırmaca d...

Çözüm KBB Ameliyathane person...

Meme Kanseri Bilinçlendirme v...

OBEZİTE CERRAHİSİ İLE FAZLA K...

Diş Hekimi Feray Kayhan’ a “Ha...

MORAL EVİ AÇILDI...

Kasık Fıtıklarında Kapalı (La...

OBEZİTEYE TESLİM OLMAYIN..!...

NÖROLOJİ UZMANI Dr.Rıdvan MUSU...

6. ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI ...

Öğrencilere Fenerbahçe formas...

ENDOSKOPİK DİSKEKTOMİ...

ŞAHİNBEY’DE 29 EKİM COŞKUYLA K...

Sağlık çalışanlarına şiddet ya...

YENİ GAZİANTEP VALİSİ Sayın Da...

Moral Evi ile Esen - Bülent U...

Ecz. Mehmet ŞAHİN'in babası ve...

Akılalmaz Olay: Kaldırım Çöktü...

İŞTEN ÇIKARILAN ÇALIŞANLAR SIR...

TIP HEKİMLERİ DİŞ ÇEKEBİLİR Mİ...

Merve & Teyfik Çifti Muhteşem ...

MEME KANSERİ TEDAVİ EDİLEBİLİ...

DİJİTALLEŞEN DÜNYA “EN HIZLI D...

Ürün Takip Sistemi (ÜTS) Çalış...

TEB Artı Sigorta ve Eczacıkart...

ÇOCUK YOĞUN BAKIM ÜNİTELERİ...

On Yıl Önce Ameliyat Ettiği Ha...

“13’ÜNCÜ ÇUKUROVA NÖROLOJİ GÜN...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

HER DEFASINDA SAĞLIK..!...

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HAST. POLİKLİ...

Gaucher hastalarının doğru teş...

SAĞLIK-SEN GAÜN İkinci Dönem K...

Spor tutkunlarının mağazası aç...

Ömür boyu mutluluklar...

BÜYÜKŞEHİR BELEDİYE BAŞKANI FA...

İŞİTME CİHAZININ DOĞRU ADRESİ...

KİLİS’E MODERN TEMSİLCİLİK BİN...

HATEM’DEN PEMBE FARKINDALIK...

DOĞUŞTAN KALP HASTALIKLARINDA...

Akıllı merceklerle her mesafe...

İNOVASYONUN NABZI SANKO ÜNİVE...

Unicef ve Türk Kızılayı ‘‘Duyg...

DEVA ÖZEL AMBULANS SERVİSİ...

Teşekkürler...

SAĞLIKTA ŞİDDET YASASINI İSTİY...

‘’Meme Kanseri Farkındalık Sem...

Doç.Dr. BOŞNAK MEDİCALPARK'ta....

SEVDİKLERİNİZE DEĞER VERİR......

Fissür Örtücüler...

Eczacılara madde bağımlılığı i...

MEVSİM GEÇİŞLERİ RUHSAL HASTAL...

Dördüz Bebekler Taburcu oldu....

FAZLA KİLOLARINA OBEZİTE CERRA...

Uzm.Dr. Mustafa BAKMAN DEVA'da...

KEMAL BAYINDIR HASTANESİ HEKİM...

SANKO’DA HALKA AÇIK KONFERANS...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

ECZANE YERİ SATIŞI...

Hukukçu Hekimler Derneği görev...

...

Batman'dan acı haber: 7 asker ...

SAĞLIKTA ŞİDDET..!...

KAMU İDARESİ HAREKETE GEÇMEK İ...

BAŞIMIZ SAĞOLSUN......

Okul başarısı için sağlıklı be...

Bilen & Barlık Ailesi Büyüyor...

Diş Hekimi Ali Osman Yılmaz’ı...

Gaziantep Çepnileri Derneği ol...

Kardiyovasküler ve Solunum...

Uyku Apnesinin En Temel Belir...

KOAH ‘‘TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR H...

Örnek Hastane DEFALİFE HOSPİT...

KAYROPRAKTİK NEDİR?...

Bu yazıyı okuduğunuzda her 'ta...

30 yıllık doktor avukat oldu!...

SAĞLIKTA ZİRVE...

Sağlıkta Şiddet Bitmiyor!...

ŞEKER HASTALIĞININ ARTIŞ HIZIN...

PROF. DR. MEHMET YILMAZ, SANİ...

OBEZİTE VE METABOLİK CERRAHİ ...

Dr. Hamide Palaz ve Dr. Fikret...

GASTROANTEP’LE 3 GÜNDE 250 Bİ...

Gaziantep Diş Hekimleri Odasın...

13. Çukurova Nöroloji Günleri...

Nöroloji Kliniği ve Uyku merk...

GAZİANTEP ÖZEL AKADEMİ HASTANE...

DOÇ. DR. GÜZEL, SANKO ’DA...

Gaziantep Eczacı Odası Mali G...

MAİSONETTE OUTLET MAĞAZASI AÇI...

O SİZİ ÖLDÜRMEDEN SİZ ONU ÖLD...

SANKO ÜNİVERSİTESİ TERCİH TANI...

OKUL UYUM SÜRECİNDE PSİKOLOJİ...

Eyüp ÇAKMAK’ın BABASI VEFAT E...

Sevgi Ailesinin mutlu günü...

Elele Gönül Gönüle...

Diş Hekimleri Odasından 8.Böl...

Gökçe Ağar Eczanesi Açıldı...

ÇOCUKLARDA BESLENME ALIŞKANLIK...

HATEM’DE FİZYOTERAPİSTLER GÜN...

Prof. Dr. Hakan KIRAN Kadın Ha...

Sağlık-Sen’de Kongre...

FİZİKSEL AKTİVİTE VE SAĞLIĞIMI...

26.olağan Genel Kurulu 15 Eylü...

GAÜN'de Kafatası Açmadan BEY...

Dr. Göksel VURAL’ın ANNESİ VE...

Dr. Ahmet Kadir İymen’in ANNE...

Nefesinizi ve düşüncelerinizi ...

ŞARBON HASTALIĞI...

ENFLASYON BORDRO’LUYU PERİŞAN ...

DEVA OKULLARINDAN BÜYÜK BAŞARI...

8 EYLÜL DÜNYA FİZYOTERAPİ GÜNÜ...

Başhekim Dt. Emrah DEMİRLİ’ye...

Sigaranın Bırakılması İçin 4 H...

Opr.Dr. Adnan YILDIRIM, AKADEM...

MMT Büyümeye Devam Ediyor......

Op.Dr. Emin YILMAZ, HATEM’de.....

ROMATOLOJİ Prof.Dr. Ahmet Mesu...

Tıp Fakültesi Rekoru Gaziante...

ARTIK YORULDUM......

YILMAZKAYA'dan yaralılara ziya...

GAZİANTEP OTOBÜSÜ KAZA YAPTI...

Şehitkamil Devlet Hastanesinde...

Şarbon hastalığı ve salgını..!...

BASIN HALKIN SESİ, BASININ SES...

Devren Kiralık ECZANE...

ORTA KULAKTA SIVI BİRİKMESİNE...

Kansere “Kök” ten Çözüm...

Özel Gaziantep Sevgi Hastanes...

Halkın Sorunu ANEMİ..!...

VÜCUDUN VİTAMİN KAYNAKLARIND...



1 2 3 4 5 6 7 8 9 10